Hội chứng Wolf Hirschhorn được chẩn đoán như thế nào?

2024 Tác giả: Miles Stephen | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-15 23:42

Các chẩn đoán được xác nhận bằng cách phát hiện việc xóa chó sói - Hội chứng Hirschhorn vùng tới hạn (WHSCR) bằng phân tích di truyền tế bào (nhiễm sắc thể). Phân tích di truyền tế bào thông thường phát hiện ít hơn một nửa số lần xóa gây ra WHS.

Theo đó, hội chứng Wolf Hirschhorn có được phát hiện không?

Một bài kiểm tra mà có thể phát hiện hơn 95% số trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể ở chó sói - Hirschhorn được gọi là thử nghiệm “lai hóa huỳnh quang tại chỗ” (FISH). Các xét nghiệm được thực hiện sau khi con bạn chào đời cũng có thể xác định sự mất đoạn một phần của nhiễm sắc thể.

Tuổi thọ của một người mắc Hội chứng Wolf Hirschhorn là bao nhiêu? Trung bình tuổi thọ là không biết. Yếu cơ có thể làm tăng nguy cơ bị nhiễm trùng ngực và cuối cùng có thể làm giảm tuổi thọ . Nhiều người, trong trường hợp không bị dị tật tim nặng, nhiễm trùng ngực và co giật không kiểm soát được, vẫn sống sót sau khi trưởng thành.

Theo đó, các triệu chứng của Hội chứng Wolf Hirschhorn là gì?

Hội chứng Wolf-Hirschhorn (WHS) là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến nhiều bộ phận của cơ thể. Các đặc điểm chính bao gồm vẻ ngoài đặc trưng trên khuôn mặt, chậm phát triển và tăng trưởng, thiểu năng trí tuệ , trương lực cơ thấp (giảm trương lực) và co giật.

Hội chứng Wolf Hirschhorn di truyền như thế nào?

Từ 85 đến 90 phần trăm tất cả các trường hợp chó sói - Hội chứng Hirschhorn không thừa hưởng . Chúng là kết quả của sự mất đoạn nhiễm sắc thể xảy ra như một sự kiện ngẫu nhiên (de novo) trong quá trình hình thành các tế bào sinh sản (trứng hoặc tinh trùng) hoặc trong quá trình phát triển phôi sớm.