Hội chứng DiGeorge có giống với hội chứng Down không?

2024 Tác giả: Miles Stephen | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-15 23:42

Hội chứng DiGeorge ảnh hưởng đến khoảng 1 trong số 2500 trẻ em được sinh ra trên toàn thế giới và là bất thường di truyền phổ biến thứ hai, sau Hội chứng Down . Nó có thể được phát hiện bằng phương pháp chọc dò màng ối - một thủ tục y tế trước khi sinh được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền và nhiễm sắc thể.

Vậy, hội chứng Velocardiofacial có giống như DiGeorge không?

Khoảng 90% trẻ sơ sinh có các đặc điểm của DiGeorge / VCFS bị thiếu một phần nhỏ của nhiễm sắc thể số 22 ở vùng q11. Kết quả của các gen bị thiếu là một rối loạn di truyền được gọi là hội chứng cơ tim , VCFS hoặc thích hợp hơn, 22q11.

Hơn nữa, tuổi thọ của một người mắc hội chứng DiGeorge là bao nhiêu? Với điều trị, tuổi thọ có thể bình thường. Hội chứng DiGeorge xảy ra trong khoảng 1 trong 4, 000 Mọi người.

Hội chứng DiGeorge ảnh hưởng gì?

Hội chứng DiGeorge là một rối loạn nhiễm sắc thể thường ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể thứ 22. Một số hệ thống cơ thể phát triển kém và có thể gặp các vấn đề y tế, từ khuyết tật tim đến các vấn đề về hành vi và hở hàm ếch. Điều kiện còn được gọi là 22q11. 2 lần xóa hội chứng.

Hội chứng DiGeorge trông như thế nào?

Một số đặc điểm cụ thể trên khuôn mặt có thể thì là ở hiện ở một số người có 22q11. 2 lần xóa hội chứng . Chúng có thể bao gồm tai nhỏ và thấp, độ rộng của lỗ mở mắt ngắn (khe hở vòm miệng), mắt có mũ trùm, khuôn mặt tương đối dài, đầu mũi nở rộng (hình củ) hoặc rãnh ngắn hoặc dẹt ở môi trên.