Nguyên nhân gây ra hội chứng Ellis Van Creveld?

2024 Tác giả: Miles Stephen | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-15 23:42

Ellis – hội chứng van Creveld Là gây ra do đột biến ở gen EVC, cũng như do đột biến ở gen không phải gen, EVC2, nằm gần với gen EVC trong cấu hình đối đầu. Gen được xác định bằng cách nhân bản vị trí. Bản đồ gen EVC với nhánh ngắn nhiễm sắc thể 4 (4p16).

Trong đó, hội chứng Ellis Van Creveld phổ biến như thế nào?

Ở hầu hết các nơi trên thế giới, Ellis - hội chứng van Creveld xảy ra ở 1 trong 60, 000 đến 200 000 trẻ sơ sinh. Rất khó để ước tính tỷ lệ phổ biến chính xác vì rối loạn rất là hiếm trong dân số nói chung.

Ngoài ra, thuật ngữ y tế EVC là gì? Hội chứng Ellis-van Creveld: Một loại tầm vóc thấp với các đầu của các chi (tay và chân) ngắn lại, nhiều xương (các chữ số thừa), hợp nhất các xương ở cổ tay, loạn dưỡng (phát triển bất thường) của móng tay, thay đổi môi trên còn được gọi là 'môi một phần', 'môi thắt', v.v., và hình trái tim

Tương tự, bạn có thể hỏi, tại sao nhiều người Amish từ Hạt Lancaster lại mắc hội chứng Ellis Van Creveld?

Các hội chứng là thường được tìm thấy trong các Đơn đặt hàng cũ Amish của Pennsylvania, một dân số trải nghiệm "hiệu ứng người sáng lập". Các bệnh di truyền về mặt di truyền như Ellis - van Creveld là tập trung hơn trong số Amish bởi vì họ kết hôn trong cộng đồng của họ, điều này ngăn cản sự biến đổi gen mới xâm nhập vào

Hội chứng polydactyly sườn ngắn là gì?

Hội chứng polydactyly xương sườn ngắn (SRPS) là một chứng loạn sản xương di truyền lặn, di truyền lặn hiếm gặp, có thể được chẩn đoán bằng USG trước khi sinh. Nó được đặc trưng bởi micromelia, xương sườn ngắn , ngực giảm đàn hồi, polydactyly (trước và sau trục), và nhiều dị thường của các cơ quan chính.