Video: Bệnh Tay Sachs ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể nào?
2024 Tác giả: Miles Stephen | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-15 23:42
Một khiếm khuyết gien trên nhiễm sắc thể số 15 (HEX-A) gây bệnh Tay-Sachs. Khiếm khuyết này gien khiến cơ thể không tạo ra một loại protein gọi là hexosaminidase A. Nếu không có loại protein này, các chất hóa học gọi là ganglioside sẽ tích tụ trong các tế bào thần kinh trong não, phá hủy các tế bào não.
Ở đây, Tay Sachs có phải là một bất thường về nhiễm sắc thể không?
Không. Tây - Sachs bệnh là một tình trạng lặn trên NST thường. Tình trạng liên kết giới tính do gen quy định giới tính gây ra nhiễm sắc thể (X hoặc Y). Tây - Sachs bệnh do một gen (HEXA) nằm trên nhiễm sắc thể 15, một autosome.
Bệnh Tay Sachs thuộc dạng đột biến gen nào? Tây - Bệnh Sachs là một rối loạn lặn trên autosomal ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương. Rối loạn là kết quả của đột biến bên trong gien mã hóa tiểu đơn vị alpha của beta-hexosaminidase A, một enzym lysosome bao gồm các polypeptit alpha và beta.
Trong số này, ai có nhiều khả năng mắc bệnh Tay Sachs nhất?
Mỗi năm, khoảng 16 trường hợp Tây - Sachs là được chẩn đoán ở Hoa Kỳ. Mặc dù những người thuộc di sản Do Thái Ashkenazi (gốc Trung và Đông Âu) là tại cao nhất rủi ro, những người có di sản Pháp-Canada / Cajun và di sản Ailen có cũng được tìm thấy có NS Tây - Sachs gen.
Điều gì xảy ra với những người mắc bệnh Tay Sachs?
Tây - Sachs bệnh là một rối loạn hiếm gặp truyền từ cha mẹ sang con cái. Những chất béo này, được gọi là ganglioside, tích tụ thành mức độ độc hại trong não của trẻ và ảnh hưởng đến chức năng của các tế bào thần kinh. Khi bệnh tiến triển, trẻ mất kiểm soát cơ bắp. Cuối cùng, điều này dẫn đến mù lòa, tê liệt và tử vong.
Đề xuất:
Cri du Chat ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể nào?
Hội chứng Cri du chat - còn được gọi là hội chứng 5p- và hội chứng mèo kêu - là một tình trạng di truyền hiếm gặp do sự mất đoạn (thiếu một đoạn) vật chất di truyền trên cánh tay nhỏ (cánh tay p) của nhiễm sắc thể số 5. Nguyên nhân. trường hợp mất đoạn nhiễm sắc thể hiếm gặp này chưa được biết
Sự khác biệt giữa nhiễm sắc thể nhiễm sắc thể và nhiễm sắc thể tương đồng là gì?
Điều quan trọng cần lưu ý là sự khác biệt giữa nhiễm sắc thể chị em và nhiễm sắc thể tương đồng. Các nhiễm sắc thể chị em được sử dụng trong phân chia tế bào, như thay thế tế bào, trong khi các nhiễm sắc thể tương đồng được sử dụng trong phân chia sinh sản, như tạo ra một người mới. Chị em nhiễm sắc thể giống nhau về mặt di truyền
Các sợi thoi bám vào bộ phận nào của nhiễm sắc thể để các nhiễm sắc thể di chuyển xung quanh?
Cuối cùng, các vi ống kéo dài từ các tâm động trên các cực đối diện của tế bào gắn vào mọi tâm động và phát triển thành các sợi trục chính. Bằng cách phát triển ở một đầu và co lại ở đầu kia, các sợi trục sắp xếp các nhiễm sắc thể dọc theo giữa nhân tế bào, gần như cách đều với các cực của trục chính
Mỗi nhiễm sắc thể trong số 23 nhiễm sắc thể làm gì?
Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 là hai nhiễm sắc thể đặc biệt, X và Y, quyết định giới tính của chúng ta. Nhiễm sắc thể được tạo thành từ DNA, và gen là đơn vị đặc biệt của DNA nhiễm sắc thể. Mỗi nhiễm sắc thể là một phân tử rất dài, vì vậy nó cần được bao bọc chặt chẽ xung quanh các protein để đóng gói hiệu quả
Một nhiễm sắc thể có bao nhiêu nhiễm sắc thể?
Tương tự, ở người (2n = 46), có 46 nhiễm sắc thể hiện diện trong quá trình chuyển hóa, nhưng có 92 nhiễm sắc thể. Chỉ khi các chromatid chị em tách ra - một bước báo hiệu rằng quá trình anaphase đã bắt đầu - thì mỗi chromatid mới được coi là một nhiễm sắc thể riêng biệt