Garrod đã đưa ra giả thuyết nào về Alkaptonuria?

2024 Tác giả: Miles Stephen | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-15 23:42

Năm 1902, Archibald Garrod mô tả rối loạn di truyền alkapton niệu như một "lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất." Ông đề xuất rằng đột biến gen gây ra một khiếm khuyết cụ thể trong con đường sinh hóa để loại bỏ chất thải lỏng. Kiểu hình của bệnh - nước tiểu sẫm màu - là sự phản ánh của lỗi này.

Ngoài điều này, Archibald Garrod còn khám phá ra điều gì?

Archibald Garrod . quý ngài Archibald Edward Garrod KCMG FRS (25 tháng 11 năm 1857 - 28 tháng 3 năm 1936) là một bác sĩ người Anh, người đi tiên phong trong lĩnh vực chuyển hóa các lỗi bẩm sinh. Ông cũng đã phát hiện alkaptonuria, hiểu được sự di truyền của nó.

Cũng nên biết, điều gì đã khiến Garrod nghĩ rằng có những sai sót bẩm sinh trong quá trình trao đổi chất? Năm 1902, Garrod đã xuất bản một cuốn sách có tên The Incident of Alkaptonuria: a Study in Chemical Personaluality. Garrod là cũng là người đầu tiên đề xuất ý tưởng rằng bệnh là " lỗi bẩm sinh của quá trình trao đổi chất . "Ông ấy tin rằng các bệnh là kết quả của việc thiếu hoặc sai các bước trong các con đường hóa học của cơ thể.

Cũng cần biết là, tại sao giả thuyết một gen một polypeptit lại phải được sửa đổi?

Ban đầu nó được tuyên bố là một gen - một giả thuyết về enzym bởi nhà di truyền học người Mỹ George Beadle vào năm 1945 nhưng sau đó sửa đổi khi người ta nhận ra rằng gien cũng được mã hóa các protein nonzyme và riêng lẻ polypeptide dây chuyền. Nó Là bây giờ được biết rằng một số gien mã cho các loại RNA khác nhau tham gia vào quá trình tổng hợp protein.

Giả thuyết của Beadle và Tatum là gì?

Beadle và Tatum xác nhận của Garrod giả thuyết sử dụng các nghiên cứu di truyền và sinh hóa của nấm mốc Neurospora bánh mì. Beadle và Tatum đã xác định các đột biến nấm mốc bánh mì không có khả năng tạo ra các axit amin cụ thể. Trong mỗi một đột biến, một đột biến đã "phá vỡ" một loại enzym cần thiết để tạo ra một axit amin nhất định.