Đột biến gen Mthfr có ý nghĩa lâm sàng không?

2024 Tác giả: Miles Stephen | [email protected]. Sửa đổi lần cuối: 2023-12-15 23:42

Dựa trên kết quả của những nghiên cứu này, mặc dù Đột biến gen MTHFR không phải là một yếu tố nguy cơ trực tiếp gây xơ vữa và huyết khối, nó có tính chất lâm sàng đối với tiên lượng.

Cũng được hỏi, các triệu chứng của đột biến gen Mthfr là gì?

Các triệu chứng của đột biến MTHFR

• các bệnh tim mạch và huyết khối tắc mạch (cụ thể là các bệnh về tim mạch, đột quỵ, thuyên tắc mạch và các cơn đau tim)
• Phiền muộn.
• sự lo ngại.
• rối loạn lưỡng cực.
• tâm thần phân liệt.
• ung thư ruột kết.
• Bệnh bạch cầu cấp tính.
• đau mãn tính và mệt mỏi.

Cũng nên biết, má lúm đồng tiền có phải là dấu hiệu của Mthfr không? Phần lớn má lúm đồng tiền không gây ra bất kỳ thiệt hại nào. Trong một số trường hợp, một má lúm đồng tiền có thể là một ký tên của một vấn đề cơ bản về cột sống. Những vấn đề này thường là không đáng kể, đôi khi chúng có thể bao gồm các tình trạng như nứt đốt sống hoặc tủy sống không phát triển.

Theo đó, đột biến gen Mthfr gây ra bệnh gì?

Methylenetetrahydrofolate reductase ( MTHFR ) gien chứa mã DNA để sản xuất NS MTHFR enzim. Thử nghiệm này phát hiện hai trong số những điều phổ biến nhất đột biến . Khi có đột biến orvariations inthe Gen MTHFR , nó có thể dẫn đến nghiêm trọng di truyền rối loạn như homocystinuria, thiếu não, nứt đốt sống, andothers.

Tại sao Mthfr lại quan trọng?

Đây là những gì chúng tôi biết về MTHFR . Các MTHFR gen chứa các hướng dẫn để tạo ra một enzym quan trọng để chuyển hóa folate (còn gọi là folicacid orvitamin B9). MTHFR cũng giúp các tế bào của chúng ta chuyển hóa chất trong máu thành methionine, abuildingblock cho protein.